順天堂大学の池田志斈（しがく）教授や東海大学の岡晃講師らは、頭髪の一部が円形状に抜け落ちる「円形脱毛症」の原因遺伝子を初めて特定した。全遺伝情報（ゲノム）を自在に書き換える技術「ゲノム編集」を利用し、原因遺伝子をマウスに導入。円形脱毛症患者と似た症状と毛髪の変化をマウスで再現できた。円形脱毛症の発症の仕組みを解明できれば、診断法や治療法の開発につながると期待される。

研究グループは、円形脱毛症患者の血液を採取してゲノムを解析し、原因遺伝子の場所を絞り込んだ。さらにＤＮＡ解析装置「次世代シークエンサー」を使い、原因遺伝子があると推定される「ヒト白血球型抗原（ＨＬＡ）」のゲノム領域にある「ＣＣＨＣＲ１」遺伝子を調べた。健常者の遺伝子と比べると、遺伝情報であるＤＮＡの塩基配列の中に疾患の発症リスクを高める変化があり、この変異した遺伝子が円形脱毛症の原因遺伝子であることを突き止めた。

さらに変異遺伝子を導入したゲノム編集マウスを作ったところ、ヒトの円形脱毛症患者に類似した脱毛が起きることが分かった。また変異遺伝子を持つ患者とゲノム編集マウスでは、毛髪の毛包にある遺伝子の発現パターンと毛髪の幹「毛幹」の状態が似ていることを突き止めた。

円形脱毛症は人口の１―２％が罹患（りかん）していると考えられ、若い女性での発症頻度が多い。原因や仕組みはよく分かっておらず治療法は確立されていない。

成果は国際科学誌イーバイオメディスン電子版に掲載された。