京都大学医学部付属病院の畑匡侑（まさゆき）助教と池田華子准教授らは、失明に至る眼疾患「クリスタリン網膜症」（ＢＣＤ）の発症の仕組みを、患者由来のｉＰＳ細胞（人工多能性幹細胞）を用いて突き止めた。進行を抑制する治療薬の有力候補も発見した。理化学研究所と京大ｉＰＳ細胞研究所、新潟薬科大学との共同研究。ＢＣＤの創薬研究の進展が期待できる。

　研究グループは、ＢＣＤの原因遺伝子に変異を持つ患者３人からｉＰＳ細胞を作製し、網膜色素上皮細胞へ誘導した。健常な細胞と比べ、細胞の空胞形成や色素沈着などの変性が強くなり、徐々に細胞死が引き起こされた。

　細胞内消化を担う小器官リソソームの機能障害による、オートファジー（自食作用）分解系障害が関与しているとみて、患者由来細胞内の脂質をくわしく解析。すると遊離コレステロールの増加を確認した。

　希少疾患で代謝異常を引き起こす「ライソゾーム病」と類似した仕組みとみて、遊離コレステロール減少作用を持つ化合物シクロデキストリン誘導体を投与した。すると細胞変性の抑制を確かめた。

　シクロデキストリン誘導体はライソゾーム病の一つ、ニーマンピック病Ｃ型の治療薬として開発が進められている。今後、眼疾患への投与法を検討する。

　ＢＣＤは進行性遺伝性網膜変性疾患の一つで、有効な治療が見つかっていない。