京都大学ｉＰＳ細胞研究所（ＣｉＲＡ）の竹中菜々研究員と桜井英俊准教授らは生まれた直後から筋力が低く、関節が正常に動かなくなる疾患「ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー（ＵＣＭＤ）」に、細胞移植で原因たんぱく質「６型コラーゲン」を補うことで病態改善につながるとモデルマウスで示した。今後、運動機能改善や全身投与による筋肉の再生などの検証を行い、実用化を目指す。

全身投与で筋肉再生検証

研究グループはｉＰＳ細胞（人工多能性幹細胞）から骨格筋を維持する「間葉系間質細胞（ＭＳＣ）」を作製した。実験では６型コラーゲンを持たないＵＣＭＤモデルマウスに健康なヒトの骨格筋から採取したＭＳＣや、健康なヒト由来のｉＰＳ細胞から作ったＭＳＣを移植。２週間後に検出した６型コラーゲンが１２週間後にも維持でき、細胞移植で６型コラーゲンが補えることが分かった。

その後、２４週間後には移植した細胞自体はほとんど残らなかったが６型コラーゲンは残存した。移植細胞の増殖による腫瘍化リスクを回避した上で、６型コラーゲンの補充ができると示唆された。

また、移植１週間後の筋線維はモデルマウスと比べ成熟し、横断面積が約３倍太くなった。筋線維の元となる筋芽細胞の増殖促進もみられた。

６型コラーゲンを分泌しないＭＳＣを移植した場合は効果がなく、６型コラーゲンの補充で初期の筋細胞である筋管の成熟や筋芽細胞の増殖が進むことが分かった。

一方、効果は移植した部位のみでみられるため、実用化に向けて全身投与による検証が必要。

さらに運動機能改善の効果確認指標の開発も進める。